遗传病基因检测专家，医学博士严提珍。

今报记者蓝超君 文/图

2011年7月7日，80后的严提珍博士毕业。她带着满腔热血，从广东只身来到柳州，在这里一干就是11年。她的青春挥洒在这座山清水秀的城市，她也早把柳州当做自己的第二故乡。柳州何以让她如此迷恋？这11年，在她的身上发生了太多故事，柳州翻天覆地的变化，她见证了城市医疗服务的发展，也用自己的智慧和学识，为这座城市的医学遗传发展，做出了不平凡的贡献。

1    城市浓浓的人情味 引来医学博士

严提珍在医学遗传学方面造诣很高，当年，是柳州市妇幼保健院引进的拔尖人才。如今，她已是该院医学遗传科主任。这些年来，她先后荣获多项国家、自治区及市级荣誉。

严提珍与柳州结缘，可追溯到2007年4月。当时，她以研究生的身份来柳参加一场科研项目成果鉴定会。她告诉记者，那天她坐了十几个小时的火车来到柳州，一出车站，空气中都弥漫着螺蛳粉的特殊味道。从火车站到市妇幼保健院路程虽不远，但可以感受到这座小城的朴实无华。从司机到领导，都对她无微不至关心，让她有宾至如归的感觉。

“广西拥有丰富待挖掘的遗传资源，柳州作为广西第二大城市，在医学遗传领域会有更多值得研究的东西。”这是严提珍首次访柳最大的感受，也成了她日后决定在这里大干一场的心理基础。

博士毕业后，在来柳之前，严提珍也有过思想挣扎，她的孩子当时才上幼儿园，正是最依恋母亲的时候。而且，她爱人和父母也都在广东，如果到柳州来工作，一切都将是“开天辟地”模式。她当时也只是和家人说：工作是“暂时”的，也许会有变动。可不曾想，这一干就是11年。

“当时，交通不像现在这么方便，有高铁、动车，几个小时就可到家。当年回一趟家，要换乘几种交通工具，没折腾一天很难到家。因念子想家心切，她几乎每个月都要回一趟广东，所以工资相当部分都用在‘铺路’了。”严提珍表示，她这些年之所以能坚持下来，是柳州市和单位的领导们的信任和关怀，给了她足够的勇气和信心。

“记得有一次，我和时任院长在电梯里偶遇，她随口问了一下我的近况，了解到我每天晚餐都在外面吃快餐。那年国庆节，我从广东探亲回来，发现我公寓的阳台上新建了一个小厨房，里面配齐了小家电……”严提珍感慨地说，当年，医院还全力支持她搞科研，设备硬件在预算之内都会为她配备最好的，让她无后顾之忧。而市政府相关部门的负责人也经常来听取她的工作建议，还时时关心她的工作生活情况。

近年来，因为疫情原因，她很长一段时间不能回家，每至逢年过节，同事朋友们都会带着她一起欢度：“这座城市给足了我安全感，让异乡的生活充满了人情味。”

2    突破遗传病壁垒 造福患病家族

如果说遗传病是“听天由命”，那严提珍就是“逆天而行”的“战士”。

在柳州十余年，严提珍看到了太多因遗传疾病而被压垮的家庭，也见证了因为及时采取医学干预而摆脱遗传病的新生儿。每当通过医学遗传技术干预，让一个家庭获得一个健康的宝宝，这就是对她最好的嘉奖，给了她坚持开展学科研究的动力。

李女士是柳州市妇幼保健院第一例实施“脆性X综合征”植入前遗传学检测（PGT）的患者。因为家族有多名“智力障碍”表兄弟，她担心家族有遗传病，始终不敢和爱人踏入婚姻殿堂。但她爱人一直不离不弃，有情人终成眷属。后来，爱人还鼓励她不要猜疑，到正规医院做全面检查。

严提珍接诊李女士后，在绘制其家系图时，根据临床预判其家族为“脆性X综合征”（一种先天基因动态突变导致的的遗传性智力低下综合征，目前为止没有治愈的药物）。而后，李女士动员了整个家系成员进行基因检测。结果显示，其中4名“智力障碍”的表兄弟都是脆性X综合征FMR1基因全突变患者，李女士、她母亲和她姨妈都是FMR1基因全突变携带者。

严提珍根据诊断结果，认为如果她和她爱人结合，还是会有可能生出不健康的孩子。于是建议他们尝试做第三代试管婴儿。在该院医学遗传科、生殖助孕中心、围产保健科组成的PGT小组保驾护航下，通过多项辅助生殖技术，成功获得囊胚8枚。经过PGT实验室“MDA及高通量测序技术”检测，其中5枚胚胎正常。2019年4月，一枚珍贵的正常胚胎移植到了李女士子宫内。李女士妊娠4月时，经羊水穿刺进行产前诊断，证实与前期胚胎检测结果一致。2009年12月30日，李女士顺利产下一名健康男婴，母子平安。这也意味着李女士的小家庭自男婴降生开始，不会再携带可怕的遗传性致病基因，从而改写了整个家族的疾病谱。

李女士是柳州市妇幼保健院首例应用“MDA及高通量测序”和“第三代试管婴儿”技术，剔除“脆性X综合征”致病基因胚胎的成功案例。

2020年11月，一对CDH23基因突变携带者夫妇（第一胎为先天性耳聋）通过第三代试管婴儿技术生下一名健康二胎宝宝。2021年4月，医院首次成功应用第三代试管婴儿技术使隐性遗传白化病家庭获得健康的宝宝……

严提珍通过医学遗传技术深耕柳州，一次又一次的突破遗传病壁垒，创造一个又一个奇迹，这个勇往直前的白衣女战士的故事还在续写……

3    实施人才聚集工程    柳州明天更美好

无论是临床为患者诊病治疗还是从事医学科研，严提珍一直专注致力于自己的领域并为之全力以赴。自2013年至今，她带领技术骨干团队遍访广西13个城市22个康复机构、聋哑学校或特教学校，收集到上千例耳聋患者或家系的临床资料和DNA标本，组建了广西规模最大的聋病遗传资源库。

与此同时，他们还免费为聋病人群开展致聋基因检测，确定了大量的遗传性耳聋个体。不仅对患者和其家庭的诊聋、防聋有重要的临床意义，对全区性的规模化耳聋防控工作也有深远的影响。

回首在柳十余载工作生活经历，严提珍不仅见证了柳州的城市发展，也在不断用自己的力量为这座城市添砖加瓦，为医疗服务工作竭尽全力。她早已把柳州当做自己的第二故乡。她笑着告诉记者，现在只要从外地回来，在柳州一落地，吃一碗螺蛳粉，就感觉自己到家了。

作为拔尖人才的医学博士，严提珍也不断地为柳州引荐医学人才，她将自己母校优秀学弟学妹引荐来柳州。“柳州非常重视人才的培养和引进，无论在生活上还是工作上，都给予大力的支持和照顾，这对于我们科研工作的开展具有非常好的环境氛围。”作为遗传病基因检测专家，严提珍希望用自己所擅长的技术和研究成果，为柳州人民提供更好的医疗服务。

据了解，柳州市为加强卫生人才培养引进工作，坚持以习近平总书记重要讲话为指导，坚持党对人才工作的领导，积极营造识才、爱才、敬才、用才的良好环境，通过实施“百名博士”人才聚集工程，截至2021年11月，全市医学博士总数达177人，在全区位于前列，并超过全区地市级医院博士数总和。